کمبود کوفاکتور مولیبدن

شرح

کمبود کوفاکتور مولیبدن یک بیماری نادر است که با اختلال عملکرد مغز (انسفالوپاتی) مشخص می‌شود و با گذشت زمان بدتر می‌شود. نوزادان مبتلا به این عارضه در بدو تولد طبیعی به نظر می‌رسند، اما ظرف یک هفته در تغذیه با مشکل مواجه می‌شوند و دچار تشنجی می‌شوند که با درمان بهبود نمی‌یابد (تشنج‌های غیر قابل درمان). ناهنجاری‌های مغزی، از جمله خرابی (آتروفی) بافت مغز، منجر به تاخیر شدید رشد می‌شود. افراد مبتلا معمولاً یاد نمی‌گیرند بدون کمک نمی‌توانند بنشینند یا صحبت کنند. درصد کمی‌از افراد مبتلا به یک واکنش مبهم و غافلگیر کننده (hyperekplexia) به محرک‌های غیر منتظره مانند صداهای بلند دچار می‌شوند. سایر ویژگی‌های کمبود کوفاکتور مولیبدن می‌تواند شامل اندازه کوچک سر (میکروسفالی) و ویژگی‌های صورت باشد که به عنوان "درشت" توصیف می‌شود.

آزمایشات نشان می‌دهد که افراد مبتلا دارای سطوح بالایی از مواد شیمیایی به نام سولفیت، S- سولفوسیستئین، زانتین و هیپوکسانتین در ادرار و سطح پایینی از یک ماده شیمیایی به نام اسید اوریک در خون هستند.

به دلیل مشکلات جدی سلامتی ناشی از کمبود کوفاکتور مولیبدن، افراد مبتلا معمولاً از دوران اولیه کودکی زنده نمی‌مانند.

کمبود کوفاکتور مولیبدن یک بیماری نادر است که تخمین زده می‌شود در 1 در 100،000 تا 200،000 نوزاد در سراسر جهان رخ می‌دهد. بیش از 100 مورد در ادبیات پزشکی گزارش شده است، اگرچه تصور می‌شود که این بیماری کمتر تشخیص داده شده است، بنابراین تعداد افراد مبتلا ممکن است بیشتر باشد.

کمبود کوفاکتور مولیبدن ناشی از جهش در ژن MOCS1، MOCS2 یا GPHN است. سه نوع اختلال وجود دارد که انواع A، B و C نامیده می‌شوند (یا گروه‌های مکمل A ​​، B و C). اشکال دارای علائم و نشانه‌های یکسانی هستند اما به علت ژنتیکی خود متمایز می‌شوند: جهش‌های ژنی MOCS1 باعث نوع A، جهش‌های ژنی MOCS2 باعث نوع B و جهش‌های ژنی GPHN باعث ایجاد نوع C می‌شود. پروتئین‌های تولید شده از هر یک از این ژن‌ها در تشکیل (بیوسنتز) مولکولی به نام کوفاکتور مولیبدن. کوفاکتور مولیبدن، که حاوی عنصر مولیبدن است، برای عملکرد چندین آنزیم ضروری است. این آنزیم‌ها به تجزیه (متابولیسم) مواد مختلف در بدن کمک می‌کنند که اگر متابولیزه نشوند برخی از آنها سمی‌هستند.

جهش در ژن MOCS1، MOCS2 یا GPHN باعث کاهش یا حذف عملکرد پروتئین مربوطه می‌شود، که باعث بیوسنتز کوفاکتور مولیبدن می‌شود. بدون کوفاکتور، آنزیم‌های متابولیک متکی بر آن نمی‌توانند عملکرد کنند.

از دست دادن فعالیت آنزیمی‌منجر به تجمع برخی مواد شیمیایی از جمله سولفیت، S-sulfocysteine ​​، xanthine و hypoxanthine (که در ادرار قابل تشخیص است) و سطوح پایین اسید اوریک در خون می‌شود. سولفیت، که به طور معمول توسط یکی از آنزیم‌های وابسته به کوفاکتور مولیبدن تجزیه می‌شود، به ویژه برای مغز سمی‌است. محققان پیشنهاد می‌کنند که آسیب ناشی از سطوح غیر طبیعی زیاد سولفیت (و احتمالاً سایر مواد شیمیایی) منجر به انسفالوپاتی، تشنج و سایر ویژگی‌های کمبود کوفاکتور مولیبدن می‌شود.

بخش ارثی

کمبود کوفاکتور مولیبدن دارای الگوی وراثت اتوزومی‌مغلوب است، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. فرد مبتلا معمولاً یک نسخه تغییر یافته از ژن را از هر یک از والدین به ارث می‌برد. والدین فردی با بیماری مغلوب اتوزومی‌معمولاً علائم و نشانه‌های این بیماری را نشان نمی‌دهند.

حداقل یک فرد مبتلا به کمبود کوفاکتور مولیبدن دو نسخه جهش یافته از ژن MOCS1 را از طریق مکانیزمی‌به نام ایزودیزومی‌تک والدین به ارث برده است. در این مورد، خطایی در هنگام تشکیل تخمک یا سلول‌های اسپرم رخ داده است و کودک دو نسخه از ژن جهش یافته را از یکی از والدین به جای یک نسخه از هر والد دریافت کرد.

بهترین روش مصرف مولیبدن چیست؟

مولیبدن در طیف وسیعی از غذاها از جمله محصولات لبنی، غلات کامل، حبوبات، طیور، برنج، جگر، کلیه، سبزیجات برگ سبز و غذاهای دریایی یافت می‌شود.

آیا مولیبدن واقعا کار می کند؟

مگر در مواردی که کمبود شما تشخیص داده شده باشد ، بعید به نظر می رسد که مصرف مکمل تأثیر قابل توجهی در سلامتی شما ایجاد کند. با این حال ، مصرف مولیبدن در کنار آهن می تواند مفید باشد زیرا به عدم مصرف غذا کمک می کند.

مولیبدن را از کجا تهیه کنم؟

مولیبدن در مولتی ویتامین ها یا در کنار مکمل های موجود است. البته برای اطمینان از دریافت مولیبدن مورد نیاز خود ، می توانید از رژیم غذایی متنوعی استفاده کنید.

هیچ منبع تغذیه مرجع برای مولیبدن وجود ندارد ، اما RDA آمریکا مصرف روزانه آن را 45 میکروگرم اعلام کرده است.